Basi genetiche dell'autismo 

An innovative dual-reporter cell line to identify protein level modulators in drug-repositioning for rare genetic diseases: a proof-of-principle in Autosomal Dominant LeukoDystrophy (ADLD)

Presenter: Giorgio E

Oral presentation European Society of Human Genetics, virtual platform June 2020

CAPRIN1 haploinsufficiency causes a novel neurodevelopmental disorder associated with morphological and functional impairment in hiPSCs-derived cortical neurons

Presenter: Dott.ssa L. Pavinato

XXIV Congresso Nazionale SIGU (Società Italiana Genetica Umana)

2021

Progetto NeuroWES: studiare le basi genetiche dei disturbi dello spettro autistico

Reporter: Prof. A. Brusco, Prof. GB Ferrero

Università degli Studi di Torino Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini”

2020

Novità nella genetica delle malattie da espansione di repeat e metodi di analisi in laboratorio. Sviluppo di metodi in NGS per le malattie da espansione

Reporter: Prof. A. Brusco

ECM Scuola Medica Ospedaliera 2020; corso “NGS nella diagnostica. Dall'esoma al genoma. Le tecnologie OMICS", Roma

2020

Hereditary ataxias

Report: prof. A. Brusco

Università degli studi di Napoli Federico II; Scuola di medicina e chirurgia

2020

Exome sequencing ed identificazione di geni coinvolti nei disturbi dello spettro autistico

Presenter: Prof. A Brusco

ECM Scuola Medica Ospedaliera 2019; corso “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche"

Terapia mediata da RNA di interferenzaper malattie neurodegenerative

Presenter: Prof. A. Brusco, Dott.ssa E Giorgio

InnovAgorà,  7 maggio 2019